Iedzimtu sirds defektu cēloņi, pazīmes, diagnostika un ārstēšana

Vai zinājāt, ka ir vairāk nekā 100 veidu sirds un koronāro asinsvadu struktūras defekti, kurus parasti sauc par iedzimtiem defektiem jeb KSS? Pasaules statistika apgalvo, ka KSS sastopamība bērniem ir aptuveni 8 promiles. No 0,7 līdz 1,7% mazuļu piedzimst ar dažādiem šī orgāna struktūras defektiem. Sirds slimības jaundzimušajam ir problēma, kas jārisina. Savlaicīga šīs anomālijas atklāšana un adekvāta terapija var ne tikai glābt bērna dzīvību, bet arī dot viņam iespēju pilnībā attīstīties.

UPU: pārskats

Pediatrija ar iedzimtiem defektiem saprot orgānu vai sistēmu struktūras pārkāpumus, kas rodas dzemdē. Ilgu 40 nedēļu laikā auglis pakāpeniski iziet cauri visiem attīstības posmiem, sākot no niecīgas zigotas šūnas līdz mazam cilvēciņam - gandrīz precīzai vecāku kopijai. Grūtniecības laikā pakāpeniski veidojas visas augļa iekšējās sistēmas. Parasti tiem vajadzētu attīstīties saskaņā ar noteiktu dabas izstrādātu programmu. Un, ja viss notiek pēc plāna, 37-41 nedēļā mazulis piedzimst ar pilnībā izveidotiem un darbam gataviem orgāniem.

Gadās, ka evolūcijas atkļūdotā sistēma neizdodas. Kādā brīdī parastajā mehānismā notiek sabrukums, un orgāns pārstāj attīstīties saskaņā ar plānu. Tas var notikt ar jebkuru iekšējo orgānu, bet mūs interesē sirds. Tas ir visneaizsargātākais periodā no 2. līdz 8. nedēļai pēc ieņemšanas. Šajā laikā sieviete bieži pat nezina par jaunas dzīvības dzimšanu viņā. Jebkura negatīva ietekme šajā laikā var būt letāla un kļūt par faktoru, kas izraisīja KSS parādīšanos.

Kāpēc parādās defekti

Mēs neesam droši informēti par augļa defektu cēloņiem. Mēs varam pieņemt tikai dažu faktoru ietekmi:

• Hromosomu anomālijas ir strukturālas vai kvantitatīvas izmaiņas gēnu materiālā. Gan mātes, gan tēva šūnas var būt bojātas. Iespējams gan iedzimts defekts, gan mutācija, kas radusies pirmo reizi. Pat ja vecāki ir veseli, nez kāpēc dažkārt veidojas defekts vienā reproduktīvajā šūnā. Ja šī konkrētā šūna kļūst par embrija pamatu, notiks pārkāpums.
• Ārējo teratogēnu ietekme. Pastāvīgs kontakts ar toksīniem ir bīstams, īpaši 1. trimestrī. Mēs bieži ultraskaņā atklājam augļa KSS sievietēm, kuras strādā krāsu un laku rūpniecībā. Dažu medikamentu lietošana pirmajā trimestrī (pretepilepsijas līdzekļi, ibuprofēns, litija preparāti un citi) var izraisīt tādas pašas sekas. Bīstams ir A vitamīna pārpalikums, jonizējošais starojums, dzīvošana ekoloģiski nelabvēlīgā vietā.
• Intrauterīnās infekcijas. Tas, pirmkārt, ir masaliņas - ar primāru ķermeņa infekciju, rodas augļa sirds defekti, acu un dzirdes orgānu bojājumi. Gripa un citomegalovīruss, jebkura vīrusu infekcija ar drudzi, ir bīstama pirmajā grūtniecības trimestrī.
• Mātes faktori. KSS attīstības risks bērniem ir lielāks ar apgrūtinātu dzemdību vēsturi. Vienmēr ir satraucoši, ja iepriekš bijuši spontānie aborti, īpaši 13-24 nedēļās, kas ir iespējamas nediagnosticēta defekta sekas. Mātes alkohola lietošana, smēķēšana ir apdraudēta nedzimušam bērnam. Bērna piedzimšanas iespējamība ar KSS ir lielāka sievietēm, kuras ir vecākas par 35 gadiem un kurām ir cukura diabēts.
• Ģimenes faktori. Zīdaiņa tēva narkotiku (kokaīna, marihuānas) lietošana palielina KSS attīstības risku.

Ir svarīgi zināt jaundzimušā un augļa sirds slimību cēloņus un sekas, taču bieži vien nav iespējams droši pateikt, kurš faktors bija noteicošais. Nav iespējams izsekot, kas tieši izraisīja defekta parādīšanos. Vai Ibuprofēna tablete, ko māte dzēra pret galvassāpēm, bija nāvējoša, vai arī slimību izraisīja "pieķerts" vīruss? Mēs varam tikai pieņemt un mēģināt izslēgt visus negatīvos faktorus.

Sirds defektu daudzās sejas: klasifikācija un veidi

Interesanta ir CHD klīniskā klasifikācija:

• Cianotisks (kopā ar ādas, gļotādu cianozi). Tie ir Fallo tetraloģija, kopējā arteriālā stumbra, lielo artēriju transpozīcija.
• Kopā ar bālumu (ko raksturo vazokonstrikcija ādā un gļotādās). Tas attiecas uz atvērtu arteriozu kanālu, starpsienu defektiem starp kambariem un ātrijiem un plaušu vārstuļa stenozi.
• Izraisa sistēmisku hipoperfūziju (vājinātu asins plūsmu). Tas ir raksturīgs aortas defektiem (stenozei vai koarktācijai).

Vēl viena darba sistēma ietver KSS sadalīšanu atbilstoši hemodinamisko traucējumu pazīmēm - asins plūsmai caur traukiem. Šeit ir svarīgi izcelt šādas iespējas:

• saistīta ar augļa komunikācijām (augļa asinsrites sistēmas iezīmes). Asins kustība lielā aplī ir atkarīga no īpašas struktūras caurlaidības, ko sauc par patentētu ductus arteriosus jeb PDA.
• VSP, kas nav saistīts ar augļa struktūru saglabāšanu.

Pirmais gadījums ir kritisks jaundzimušajam. Tās aprite ir atkarīga no tā, cik ilgi pastāvēs foramen ovale un PDA. Dzemdību procesā viņiem ir jāslēdzas. Tad iespējama pilnvērtīga pāreja uz jaunu asinsrites režīmu ar diviem apļiem. Bet ar šāda veida KSS asinsrites sistēma var funkcionēt tikai ar augļa struktūru saglabāšanu - atvērtu ovālu logu vai ductus arteriosus. Ja tās aizveras, veidojas kritiska situācija un rodas sirds mazspēja.

KSS simptomi un pazīmes

Sirds slimības jaundzimušajiem var izpausties dažādos veidos. Klīniskā aina ir atkarīga no defekta veida, hemodinamikas traucējumu pakāpes, vienlaicīgas patoloģijas klātbūtnes un citiem faktoriem. Dažas iedzimtas sirds slimības paliek asimptomātiskas un netiek atklātas jaundzimušā periodā. Tie tiek diagnosticēti vēlāk - zīdaiņiem vecumā no 1 līdz 6 mēnešiem. Retāk CHD tiek atklātas pēc pirmā dzīves gada.

Galvenie iedzimtas sirdskaites simptomi:

• ādas un gļotādu cianoze vai bālums;
• sirds trokšņi;
• sirds mazspējas pazīmes.

Jaundzimušo slimības gaitā izšķir divus kritiskos periodus:

• 3-5 diena: ovāls logs aizveras;
• 3-6 nedēļas: samazinās asinsvadu plaušu pretestība.

Šajos periodos tiek traucēta hemodinamika, un bērna stāvoklis pasliktinās.

Zīdaiņiem un mazuļiem, kas jaunāki par 3 gadiem, šādi simptomi var liecināt par KSS klātbūtni:

• cianoze vai ādas bālums;
• ātrs nogurums barošanas laikā;
• aizdusa;
• svara trūkums;
• atpalicība fiziskajā attīstībā;
• biežas bronhu un plaušu slimības.

Daži sirds defekti paliek neatklāti līdz pusaudža vecumam. Par patoloģiju var aizdomas par šādām pazīmēm:

• atpalicība fiziskajā attīstībā (mazs svars un augums);
• nogurums, vājums;
• kardiopalmuss;
• ekstremitāšu pietūkums;
• ādas bālums vai cianoze;
• pārmērīga svīšana;
• sirds un asinsvadu sindroms (aizsmakums, stridors - sēkšana, trokšņaina elpošana).

Ja pusaudzim parādās šie simptomi, jums jākonsultējas ar ārstu: noskaidrojiet šī stāvokļa cēloni, izslēdziet iedzimtu sirds slimību.

Diagnostikas shēma

Kā izmeklēt bērnu ar aizdomām par iedzimtiem sirds defektiem? Diagnostikas shēma ir šāda:

• Fiziskā pārbaude. Tiek novērtēts vispārējais stāvoklis, tiek aprēķināts pulss un elpošanas ātrums. Īpaša uzmanība ir pelnījusi ādas un gļotādu krāsu (ir svarīgi noteikt bālumu vai cianozi). Tiek veikta sirds un plaušu auskultācija (klausīšanās).
• Instrumentālā izpēte. Ja fiziskās apskates laikā tiek konstatētas novirzes, tiek norādīta papildu pārbaude. Ir nepieciešams identificēt sirds defektu, noteikt tā veidu, novērtēt hemodinamikas traucējumu pakāpi.

Sirds auskultācija ir galvenais punkts iedzimtu defektu primārajā diagnostikā. Sirds skaņas novērtē neonatologs dzemdību namā vai pediatrs reģistratūrā. Svarīgi atcerēties, ka pirmajā dzīves nedēļā sirds trokšņi tiek konstatēti 60-70% jaundzimušo, taču tas ne vienmēr liecina par patoloģiju. Bieži vien tie ir saistīti ar asinsrites pārstrukturēšanu un ir normas variants.

KSS, ko izraisa hemodinamikas traucējumi, parasti atklāj 4-5. dzīves dienā vai vēlāk. Uzmanību pelnījuši trokšņi, kas saglabājas ilgāk par 3 dienām, kā arī kopā ar sirds mazspējas pazīmēm:

• elpas trūkums;
• ātra sirdsdarbība un elpošana;
• ekstremitāšu pietūkums;
• aknu palielināšanās;
• pastiprināta svīšana;
• samazināta urīna izdalīšanās;
• vāja barošana ar krūti (jaundzimušajiem un bērniem līdz viena gada vecumam).

Trokšņa neesamība sirdī neizslēdz defektu tās attīstībā. Ja ir citi patoloģijas simptomi, obligāti jāpārbauda pacients.

Konstatējot patoloģiskus trokšņus vai citas KSS pazīmes, bērnu uzrauga kardiologs un izmeklēšanu turpina:

• Elektrokardiogrāfija (EKG) - sirds galveno rādītāju novērtējums.
• EchoCG ir sirds ultraskaņas izmeklēšana. Ekrānā ārsts redz divdimensiju vai trīsdimensiju attēlu, var noteikt sirds attīstības defektus, novērtēt asins plūsmu.
• Pulsa oksimetrija - ļauj novērtēt asins skābekļa piesātinājuma pakāpi un noteikt hipoksiju (skābekļa deficītu).
• Krūškurvja rentgenogrāfija. To veic, lai novērtētu sirds izmēru. Palīdz noteikt dažus defektus. Tiek novērtēts arī plaušu modeļa stāvoklis. Tās izmaiņas norāda uz asinsrites pārkāpumu mazajā (plaušu) cirkulācijā un palīdz daudzu KSS diagnostikā.
• Datortomogrāfija. Ļauj iegūt detalizētu sirds kambaru un tuvējo asinsvadu attēlu. MRI tiek uzskatīta par alternatīvu.
• Sirds kateterizācija. To veic tikai pēc pilnīgas ehogrāfiskās izmeklēšanas, sniedz sīkāku informāciju par orgānu darbu.

Jaundzimušo skrīnings

Saskaņā ar protokolu visiem jaundzimušajiem ieteicams veikt pulsa oksimetriju tieši dzemdību namā (vai jaundzimušo patoloģijas nodaļā, ja mazulis tika hospitalizēts tur). Pārbaude tiek veikta pirmajās 24 līdz 48 dzīves stundās. Tas ļauj identificēt nediagnosticētas intrauterīnās malformācijas, tostarp kritiskas (KSS, kas apdraud bērna dzīvību). Pirmajā dienā pēc dzimšanas ir atļauts veikt pārbaudi, ja bērna stāvoklis pasliktinās.

Pulsa oksimetriju veic jaundzimušo medmāsa. Skābekļa piesātinājumu (SaO2) novērtē labajā rokā un kājā. Pārbaudes rezultātus novērtē ārsts:

• Negatīvs tests - SaO2 vairāk nekā 95% abās ekstremitātēs; atšķirība starp rādītājiem uz rokas un kājas ir ne vairāk kā 3%. Tas ir labs rezultāts, teikts, ka asins plūsma nav traucēta.
• Pozitīvs tests - SaO2 mazāks par 95% vienā ekstremitātē un 90-95% otrā, vai mazāk par 90% rokā un kājā; atšķirība ir vairāk nekā 3%. Tas ir nelabvēlīgs rezultāts - nepieciešama kardiologa konsultācija un papildu pārbaude.

EchoCG tiek uzskatīts par zelta standartu KSS diagnostikai. Pilnu izmeklējuma apjomu nosaka ārstējošais ārsts, ņemot vērā konkrēto klīnisko situāciju.

Defektu ārstēšanas metodes

Ārstēšanas principu nosaka individuāli. Mēs ņemam vērā esošos protokolus, ieteikumus un nosakām pacientu vadības taktiku, ņemot vērā defekta veidu, asinsrites stāvokli un citus parametrus.

Vai viņi lieto medikamentus

Jūs nevarat atbrīvoties no anatomiskā defekta ar tabletēm vai injekcijām. Bērnam medikamentus izrakstām tikai operācijas sagatavošanas stadijā. Tiek izmantotas dažādu grupu zāles:

• glikozīdus saturoši sirds līdzekļi;
• AKE inhibitori;
• kalcija kanālu blokatori;
• aldosterona receptoru antagonisti;
• vazodilatatori;
• diurētiskie līdzekļi.

Šādas ārstēšanas mērķi ir kompensēt no tā izrietošo sirds mazspēju un atvieglot pacienta stāvokli. Dažos gadījumos zāļu terapija turpinās pēc operācijas (īpaši, ja iejaukšanās nebija radikāla).

Papildus galvenajai terapijai tiek noteikti vitamīni. Hroniskas infekcijas perēkļu sanācija ir parādīta bakteriālu komplikāciju profilaksei. Asinsrites mazspējas gadījumā tiek veikta skābekļa terapija - asiņu piesātināšana ar skābekli.

Operācija un indikācijas tai

Operācija ir nepieciešama, ja ir:

• kritiska iedzimta sirds slimība jaundzimušajam;
• akūtas, sastrēguma sirds mazspējas pazīmes;
• smaga plaušu hipertensija (paaugstināts spiediens plaušu traukos);
• ievērojams audu skābekļa piesātinājuma samazinājums;
• sirds vārstuļu darbības traucējumi;
• smaga fiziskās attīstības kavēšanās;
• citu orgānu darbības traucējumi sirds slimību fona apstākļos.

Ķirurģiskās iespējas:

• Radikāla ķirurģija - pilnīga defekta anatomiskā korekcija, attīstības anomāliju likvidēšana.
• Hemodinamikas korekcija - asins plūsmas sadalīšana venozajā un arteriālajā. To veic, ja nevar pilnībā atjaunot sirds integritāti un novērst defektu.
• Paliatīvā ķirurģija ir ķirurģiska procedūra, kas neizlabo defektu. Šādas ārstēšanas mērķis ir īslaicīgi uzlabot asinsriti un izvairīties no komplikāciju attīstības. Bieži vien tas kļūst par sagatavošanās posmu turpmākai radikālai vai hemodinamiskai operācijai.

Zemāk esošajā tabulā ir norādīti biežāk sastopamo defektu ķirurģiskās ārstēšanas apjomi un termiņi.

Ķirurģiskā ārstēšana tiek veikta divos veidos:

• Slēgta darbība. Iespējama endovaskulāra iejaukšanās, kad visas manipulācijas tiek veiktas bez iegriezumiem caur traukiem. Anestēzija nav nepieciešama, pietiek ar vietējo anestēziju. Slēgtās operācijas ietver arī operācijas, kurās krūškurvja atver bez piekļuves sirds kambariem.
• Atvērta operācija. Tas notiek mākslīgās cirkulācijas apstākļos. Operācijas laikā tiek atvērti sirds kambari. Tādā veidā tiek veiktas visas sarežģītās rekonstruktīvās iejaukšanās.

Sekas: kas notiks, ja netiks ārstēts?

Iedzimts sirds defekts nav situācija, ko var atstāt nejaušības ziņā. Bez ārstēšanas CHD izraisa komplikāciju attīstību:

• sirds mazspēja - stāvoklis, kad orgāns nespēj veikt savu darbu;
• ritma pārkāpums;
• infekciozs endokardīts - sirds vārstuļu bakteriāls bojājums;
• bronhopulmonālās slimības (bronhīts, pneimonija).

Visi šie apstākļi būtiski izjauc normālu dzīves gaitu, kavē pilnvērtīgu attīstību un var izraisīt invaliditāti.

Profilakse

Vai slimību var novērst? Mēs nezinām, kāpēc rodas sirds malformācijas, un mēs nevaram pilnībā ietekmēt šo procesu. Bet mūsu spēkos ir identificēt patoloģiju intrauterīnās attīstības stadijā, noteikt iespējamos riskus un sagatavoties bērna piedzimšanai ar defektu. Ja defekts nav savienojams ar dzīvību, tiek norādīta grūtniecības pārtraukšana līdz 22 nedēļām.